Glucogenosis Hepática. Características clínicas, laboratoriales e imagenológicas en pacientes pediátricos menores de 15 años / Hepatic glycogenosis. Clinical, laboratory and imaging characteristics in pediatric patients under 15 years old

Antecedentes: La glucogenosis (GSD) hepática es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva caracterizada por la alteración del depósito de glucógeno en los tejidos. La enfermedad se presenta con hepatomegalia, debilidad muscular y retraso del crecimiento. Esta patología usualmente se diagnostica clínicamente a partir de los 6 meses de edad cuando la ingesta de alimentos del lactante es más espaciada y puede debutar con sintomatología de hipoglicemia. Debido a la inespecificidad de la presentación clínica de la enfermedad es muy importante la sospecha diagnóstica desde los centros de primer nivel de atención y su derivación oportuna a centros de especialidad. Objetivo: Evaluar y describir el perfil nutricional y clínico en pacientes menores de 15 años con Glucogenosis Hepática. Método: Se describe una serie de casos de 14 pacientes menores de 15 años con diagnóstico clínico de GSD hepática, atendidos en la consulta de Gastroenterología y Nutrición Pediátrica del Hospital Carlos Andrade Marín entre 2016 y 2018. El diagnóstico se lo realizó de acuerdo a la clínica que presentó cada paciente como la presencia de distensión abdominal, hepatomegalia, adinamia, retraso en el crecimiento y datos laboratoriales como niveles de glicemia en sangre periférica, transaminasas, y realización de elastografía entre los principales. Se analizaron datos sociodemográficos, antropométricos, de laboratorio (transaminasas, glicemia periférica) y elastografía hepática. Para el análisis de datos se creó una base de datos en Microsoft Excel 2013 y se procesó con el programa Epi Info 7. Resultados: En este grupo de casos, los tipos específicos de GSD hepática fueron tipo IX, 57,14% (8), tipo III, 28,57% (4) y tipo Ia-b, 14,29% (2) pacientes. La prevalencia de características clínicas ante la sospecha de la GSD hepática fueron: hepatomegalia 100% (14), y retraso en el crecimiento el 64,3% (9). De acuerdo a los exámenes de sangre periférica los valores promedio de transaminasas hepáticas (AST/TGO U/L) (ALT/TGP U/L) y glucosa, fueron de 364±384, 302±255 y 61±15 mg/dL, respectivamente. La elastografía con la que se evaluó el nivel de fibrosis hepática al momento del diagnóstico arrojó los siguientes resultados: F0 (no fibrosis hepática) en el 28,57% (4), F1 con el 28,57% (4), F2-F3 con el 35,71% (5), y F4 7,14%. Conclusión: La Glucogenosis es una patología que debería ser sospechada a tiempo en centros del primer nivel de salud para luego referir oportunamente los casos a los centros de referencia. La hepatomegalia y el retardo en el crecimiento son signos cardinales de alerta para la sospecha de esta patología.

Elastografía esplénica como predictor de varices esofágicas / Spleen elastography as a predictor of esophageal varices

El propósito del estudio fue evaluar el rendimiento diagnóstico de la elastografía esplénica y otros métodos no invasivos para detectar varices esofágicas de alto riesgo en pacientes con cirrosis. La verificación de la existencia de varices se realizó con endoscopia digestiva alta que es el gold standard. Se incluyeron 40 pacientes con reciente diagnóstico de cirrosis los cuales fueron evaluados con ecografía Doppler portal, elastografía hepática, elastografía esplénica, endoscopia y que cumplieron con los siguientes criterios: no antecedentes de sangrado digestivo, no tratamiento con betabloqueantes, no trombosis de la porta. Se realizó un estudio transversal, unicéntrico desde abril del 2017 hasta agosto del 2018. Los datos se presentan organizados en tablas de frecuencia. La comparación con el standard incluyo el uso de chi cuadrado y obtuvimos curvas ROC para presentar los datos de sensibilidad y especificidad. La elastografía demostró ser un buen estudio predictivo de la presencia de várices esofágicas (AUC 0,84 ; IC 95%: 0,71 - 0,97), seguido del diámetro del bazo (AUC 0,81 ; IC 95%: 0,66 - 0,96), mientras que el índice de congestividad (AUC 0,46 ; IC 95%: 0,27 - 0,64) y la elastografía hepática (AUC 0,39 ; IC 95%: 0,21 - 0,58) fueron los parámetros con menor precisión, el punto de corte de 3,8 m/seg en la elastografía esplénica fue capaz de identificar las varices de alto riesgo con una sensibilidad del 90,9% . La elastografía esplénica y el diámetro del bazo alcanzaron mayor rendimiento diagnostico en comparación a la elastografía hepática para identificar varices esofágicas de alto riesgo

The purpose of the study was to evaluate the diagnostic performance of splenic elastography and other non-invasive methods to detect high-risk esophageal varices in patients with cirrhosis. Verification of the existence of varicose veins was performed with upper digestive endoscopy, which is the gold standard. Forty patients with a recent diagnosis of cirrhosis were included, who were evaluated with portal Doppler ultrasound, hepatic elastography, splenic elastography, endoscopy and who fulfilled the following criteria: no history of digestive bleeding, no treatment with beta-blockers, no thrombosis of the portal. A cross-sectional, unicentric study was conducted from August 2018 to April 2017. The data are presented organized in frequency tables. The comparison with the standard included the use of chi square and we obtained ROC curves to present the sensitivity and specificity data. Elastography proved to be a good predictive study of the presence of esophageal varices (AUC 0.84, 95% CI: 0.71-0.97), followed by spleen diameter (AUC 0.81, 95% CI: 0.66 - 0.96), while the congestivity index (AUC 0.46, 95% CI: 0.27 - 0.64) and hepatic elastography (AUC 0.39, 95% CI: 0.21) - 0.58) were the parameters with less precision, the cutoff point of 3.8 m / sec in splenic elastography was able to identify high risk varicose veins with a sensitivity of 90.9%. Splenic elastography and spleen diameter achieved a higher diagnostic yield compared to hepatic elastography to identify high risk esophageal varices.

Apoyo de los métodos de imagen para el Diagnóstico de Áscaris complicado en la vía biliar. Reporte de un caso / Advocacy for imaging methods for the diagnosis of complex Ascaris in the billiary tract: case report

Introducción: El presente caso nos permite revisar la utilidad de los diferentes métodos de imagen en la ascaridiasis en vía biliar a través del ultrasonido abdominal (US), la colangioresonancia (MRCP), la colangiopancreatografía retrógrada endoscópica (CPRE/ERCP) para el diagnóstico y/o tratamiento, para conocer el escenario de esta patología y definir los protocolos de diagnóstico por imagen y abordaje de la misma. La sensibilidad y especificidad de cada uno de los mismos en las diferentes series mundiales. Reporte de Caso: Nos apoyamos en la presentación de un caso clínico de una paciente proveniente del Oriente, que acude con cuadro de dolor abdominal tipo cólico en hipocondrio derecho, ictericia de 15 días de evolución, es transferida al Hospital Carlos Andrade Marín donde se realizaron estudios complementarios dentro de los cuales varios métodos de imagen, se describen los hallazgos en esta patología, así como protocolizar los métodos de imagen. Discusión: El ultrasonido es un método eficaz, accesible, no costoso, en manos expertas tiene elevada sensibilidad, al encontrar hallazgos concluyentes no se requiere el apoyo de otros métodos de imagen adicionales y en caso de ascaridiasis complicada como en nuestra paciente se debe proceder directamente a CPRE con extracción del parásito, en caso de no tener hallazgos concluyentes nos podemos apoyar de métodos como una colangioresonancia.

Introduction: This report let us review the usefulness of different imaging methods in common bile duct ascariasis like abdominal ultrasound, magnetic resonance cholangiopancreatography, endoscopic retrograde cholangiopancreatography (ERCP) for the diagnosis and / or treatment, to know the stage of this disease and to define the imaging protocols and addressing it. The sensitivity and specificity of each of them in different world series. Case Report: This is a clinical case of a patient from the Eastern región of Ecuador who was admitted to our hospital with a crampy abdominal pain focused in the right upper quadrant and jaundice that started 15 days before he was transferred to us. Imaging tests performed helped us to find out the problem and prescribe a propper treatment. Discusion: Ultrasound is an effective, accesible and inexpensive tool in expert hands. When the initial findings are not conclusive, other imaging methods can be applied, like Nuclear Magnetic Resonance cholangiopancreatography. Endoscopic retrograde cholangiopancreatography (ERCP) can be used in case of complicated ascariasis, as in our patient, to remove the parasite.